Secuenciación del Exoma

Mediante esta técnica genómica avanzada analizamos todas las regiones codificantes del ADN humano —los exones— donde se concentra la mayoría de las variantes asociadas a enfermedades hereditarias, permitiendo identificar causas genéticas en pacientes sin diagnóstico claro, personalizar tratamientos y evaluar riesgos familiares.

Ventajas: 

• Alta eficiencia diagnóstica: especialmente útil cuando se sospecha una enfermedad genética pero no se conoce el gen responsable.

• Menor costo que la secuenciación del genoma completo.

• Mayor cobertura clínica: al enfocarse en las regiones más relevantes para la salud