Calidad. Precisión.
Eficiencia diagnóstica.
Contamos con más de 10 años de experiencia clínica y científica
en estudios genéticos de alta complejidad.
Nos especializamos en enfermedades hereditarias, farmacogenética,
NGS y detección precoz de patologías raras.
Nuestros servicios
Cada área es coordinada por expertos con formación doctoral en la temática, asegurando la interpretación clínica más precisa para un diagnóstico efectivo y confiable
Paneles de Genes
Diagnóstico dirigido mediante secuenciación de genes seleccionados según la presunción clínica.
Áreas:
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Cáncer Hereditario
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Cardiología Genética
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Neurología y Enfermedades Neurogenéticas
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Otorrinolaringología. Hipoacusias Hereditarias
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Otros Paneles Especiales
Secuenciación del Exoma
Secuenciación del exoma para la búsqueda de variantes asociadas a enfermedades genéticas de causa no determinada.
Secuenciación del exoma completo (Exomas) o genes asociados con la clinica (Exoma Clínico). Ideal para pacientes sin un diagnóstico definido.
Array-CGH (Hibridación Genómica Comparada
por Microarreglos)
Estudio de alteraciones en el número de copias (CNVs) a nivel genómico, útil en el diagnóstico de síndromes de microdeleción/duplicación
y trastornos en el desarrollo.
Secuenciación de Variantes Puntuales
Estudio focalizado para confirmar variantes conocidas o hallazgos familiares.
Permite validar resultados o estudiar portadores en estudios familiares.
Nuestro equipo
Conocimiento. Trayectoria. Dedicación.
