Panel de Genes

Ofrecemos un servicio de Paneles de Genes de alta precisión, diseñado para transformar la información genética en decisiones clínicas que salvan vidas. A través de tecnologías de secuenciación de última generación (NGS), analizamos grupos específicos de genes vinculados a patologías hereditarias en áreas críticas como la cardiogenética (miocardiopatías, canalopatías y aortopatías) y la oncología. Estos estudios permiten confirmar diagnósticos inciertos, personalizar tratamientos farmacológicos o quirúrgicos y, fundamentalmente, realizar un tamizaje preventivo en el núcleo familiar para identificar portadores asintomáticos antes de la aparición de eventos graves.

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Las enfermedades cardiovasculares siguen siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo(1–3).
Dentro de ellas, las cardiopatías genéticas y familiares tienen un papel especial por su impacto en personas jóvenes y su relación con la muerte súbita.

El estudio genético permite:

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• Confirmar o descartar un diagnóstico con precisión.
   

• Predecir el riesgo de complicaciones.
   

• Orientar el tratamiento y el seguimiento clínico.
   

• Identificar familiares en riesgo antes de que presenten síntomas.
   

Todas las principales sociedades científicas, ACC, AHA, HFSA, HRS y ESC (Musunuru et al. 2020; Wilde et al. 2022; Arbelo et al. 2023), recomiendan el uso de estudios genéticos en cardiomiopatías, arritmias hereditarias y otras enfermedades familiares del corazón.
 

1 de cada 5 pacientes con sospecha de enfermedad genética cardíaca obtiene un resultado positivo, y en 2 de cada 3 casos esos hallazgos modifican directamente el manejo clínico(Grondin et al. 2025; Dellefave-Castillo et al. 2022).

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Miocardiopatías

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Las miocardiopatías son enfermedades del músculo cardíaco que alteran su estructura o función y pueden tener origen genético o adquirido. Se clasifican según su fenotipo principal en:

Miocardiopatía hipertrófica: engrosamiento de la pared del miocardio, habitualmente asimétrico, con preservación de la función sistólica y riesgo de arritmias.

• Miocardiopatía dilatada: dilatación y disfunción sistólica del ventrículo izquierdo, frecuente causa de insuficiencia cardíaca y muerte súbita.

• Miocardiopatía restrictiva : alteración del llenado ventricular por rigidez miocárdica, con cavidades normales o pequeñas.

• Miocardiopatía no compactada: caracterizada por trabeculaciones excesivas y recesos profundos, producto de una alteración del desarrollo embriológico.

• Miocardiopatía arritmogénica: sustitución fibroadiposa del miocardio, que predispone a arritmias ventriculares malignas.

• Miocardiopatías infiltrativas: acúmulo de sustancias anormales (amiloide,glucógeno) que engrosan el miocardio y alteran su función.

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El testeo genético en miocardiopatías no solo permite distinguir fenotipos superpuestos y establecer un diagnóstico etiológico preciso, sino que también orienta el tratamiento y la estratificación pronóstica, además de posibilitar el tamizaje de familiares en riesgo(Hershberger et al. 2018; Arbelo et al. 2023).

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El test genetico:

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• Ayuda al diagnóstico diferencial en pacientes con hipertrofia o disfunción ventricular de causa incierta.

• Brinda precisión terapéutica, permitiendo el uso de terapias dirigidas (p. ej., migalastat en enfermedad de Fabry, o tafamidis en amiloidosis) o la indicación de un desfibrilador ante variantes en genes de alto riesgo (LMNA, FLNC, PLN).

• Permite identificar familiares en riesgo mediante el testeo en cascada

Panel de canalopatías cardíacas

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Las canalopatías son enfermedades genéticas que afectan los canales iónicos del corazón, responsables de generar y conducir la electricidad cardíaca. Aunque el corazón es estructuralmente normal, estas alteraciones pueden causar arritmias graves o muerte súbita. Entre las más conocidas se encuentran el síndrome de QT largo, el síndrome de Brugada y la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. El estudio genético permite confirmar el diagnóstico y prevenir eventos en los familiares en riesgo. 

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El testeo genético en arritmias hereditarias permite confirmar el diagnóstico en pacientes con fenotipos solapados o ECG no concluyentes, refinar decisiones terapéuticas (selección farmacológica, indicación de CDI, restricciones deportivas) e identificar familiares en riesgo, con potencial impacto preventivo (Priori et al. 2013; Sturm and Hershberger 2018; Towbin et al. 2019; Morales et al. 2023; Al-Khatib et al. 2018)

Genes principales: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2, CACNA1C.

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Panel de aneurismas y disecciones aórticas torácicas (TAAD)

Evalúa la predisposición genética a dilataciones y rupturas aórticas, muchas veces silenciosas, que pueden tener consecuencias fatales si no se detectan a tiempo.
Las aortopatías hereditarias, que incluyen los síndromes de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos vascular, así como las formas no sindrómicas, constituyen causas genéticas importantes de aneurisma y disección de aorta torácica. El estudio genético permite confirmar la etiología, definir el pronóstico y orientar decisiones terapéuticas, como la indicación de cirugía profiláctica o la implementación de estrategias de seguimiento específicas según el gen afectado. Además, la identificación de la variante genética permite el estudio en cascada de familiares en riesgo, permitiendo detectar de manera precoz la dilatación aórtica y prevenir complicaciones potencialmente fatales
Genes principales: FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11.

Cáncer hereditario 

Análisis genético integral que estudia más de 25 genes clave asociados al cáncer de mama y ovario hereditario. Incluye genes de:
Riesgo muy elevado: BRCA1, BRCA2, PALB2
Síndromes hereditarios específicos: TP53, CDH1, STK11, PTEN
Riesgo moderado y creciente evidencia clínica: CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C, RAD51D