Nuestros Servicios
Nos especializamos en diagnóstico molecular y medicina personalizada, integrando tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) para el estudio genético de diversas afecciones. Cada análisis se realiza bajo estándares internacionales de calidad y con acompañamiento profesional orientado a la interpretación clínica y al asesoramiento genético.
Panel de Genes
Ofrecemos un servicio de Paneles de Genes de alta precisión, diseñado para transformar la información genética en decisiones clínicas que salvan vidas. A través de tecnologías de secuenciación de última generación (NGS), analizamos grupos específicos de genes vinculados a patologías hereditarias en áreas críticas como la cardiogenética (miocardiopatías, canalopatías y aortopatías) y la oncología. Estos estudios permiten confirmar diagnósticos inciertos, personalizar tratamientos farmacológicos o quirúrgicos y, fundamentalmente, realizar un tamizaje preventivo en el núcleo familiar para identificar portadores asintomáticos antes de la aparición de eventos graves.
Secuenciación del Exoma
Mediante esta técnica genómica avanzada analizamos todas las regiones codificantes del ADN humano —los exones— donde se concentra la mayoría de las variantes asociadas a enfermedades hereditarias, permitiendo identificar causas genéticas en pacientes sin diagnóstico claro, personalizar tratamientos y evaluar riesgos familiares.
Array-CGH
El Array-CGH es una herramienta rápida, precisa y altamente sensible para el estudio de síndromes genéticos complejos. Permite detectar alteraciones en el número de copias (CNVs) a lo largo del genoma. Estas variaciones incluyen microdeleciones y microduplicaciones, que pueden afectar el desarrollo y la salud de manera significativa
Secuenciación de Variantes Puntuales
Este tipo de análisis se utiliza cuando ya se conoce una variante genética de interés —por ejemplo, en un familiar afectado— y se desea verificar si otros miembros de la familia la portan, o si está presente en un paciente con sospecha clínica compatible.
Es una herramienta clave en el seguimiento de hallazgos familiares y en la evaluación de portadores.