Secuenciación de Variantes Puntuales

Este tipo de análisis se utiliza cuando ya se conoce una variante genética de interés —por ejemplo, en un familiar afectado— y se desea verificar si otros miembros de la familia la portan, o si está presente en un paciente con sospecha clínica compatible.
 

Es una herramienta clave en el seguimiento de hallazgos familiares y en la evaluación de portadores. 

Ventajas: 

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• Alta especificidad: se enfoca en regiones concretas del genoma, con resultados precisos y rápidos.

• Complemento diagnóstico: ideal para estudios de cascada familiar o asesoramiento genético.

• Accesible y eficiente: menor costo y tiempo de procesamiento en comparación con estudios más amplios.